Badanie kariotypu – to warto wiedzieć

Badanie kariotypu jest stosunkowo proste i wykonujemy je tylko raz w życiu. Kiedy warto o nim pomyśleć? Gdzie można je zrobić? Jak się do niego przygotować?

Kariotyp to, wedle naukowej definicji, zestaw 23 par chromosomów, które mieszczą się we wszystkich jądrzastych komórkach naszego organizmu. W kariotypie człowieka występuje 22 par chromosomów, które nie różnią się w zależności od płci, oraz jedna para chromosomów, które odpowiadają za naszą płeć. Te ostatnie to tzw. heterosomy. Kobieta ma dwa identyczne – parę chromosomów X, natomiast mężczyzna posiada chromosom X oraz chromosom Y. Badanie kariotypu, zwane również badaniem cytogenetycznym, pozwala określić zarówno liczbę chromosomów u danego człowieka, jak i ich strukturę. Wszelkie zmiany w zestawie chromosomów to tzw. aberracje chromosomalne. Nie zawsze zdajemy sobie sprawę z ich istnienia i nie zawsze się one ujawniają. Zdarza się, że dopiero problemy z zajściem w ciążę lub nawracające poronienia zwracają uwagę na to, że coś jest nie tak.   

Wskazania do badania

Rozwijający się płód ma własny materiał genetyczny – otrzymuje go w połowie od mamy (w komórce jajowej), a w połowie od taty (w plemniku). Aby płód był zdrowy, zarówno jajoNiedrożność jajowodówNiedrożność jajowodów to jedna z najczęstszych przyczyn niepłodności kobiet, którą rozpoznaje się u około 25% niepłodnych pacjentek. Uniemożliwia plemnikom dotarcie do komórki jajowej, a w przypadku zapłodnienia utrudnia przedostanie się zarodka do jamy macicy. Powstaje na skutek stanów zapalnych dróg rodnych, które często prowadzą do zgrubień ścian jajowodów i powstawania w nich zrostów. Niedrożność jajowodów może być również wynikiem ciąży pozamacicznej, poronień, noszenia wkładki antykoncepcyjnej, następstwem nowotworów jajowodów oraz zabiegów chirurgicznych. Metodą diagnostyczną jest histerosalpingografia, która w przypadku niewielkich zrostów może również stać się metodą terapeutyczną. Pozostałe sposoby leczenia to laparoskopia lub operacja chirurgiczna. , jak i plemnik, powinny być zaopatrzone w 23 chromosomy, czyli zawierać połowę materiału genetycznego rodzica. Niestety, w praktyce aż 20-30% komórek jajowych (szczególnie u pań po 35. roku życia)  i ok. 10% plemników posiada uszkodzone chromosomy, a co za tym idzie – zarodek otrzymuje nieprawidłowe geny, które „trafiają” do każdej jego komórki. W większości przypadków prowadzi to do utraty ciąży przed upływem ok. 10 tygodni, a czasem nawet uniemożliwia zagnieżdżenie się zarodka w macicy. Szacuje się, że ok. 60% płodów, które obumierają w pierwszym trymestrze ciąży, posiada nieprawidłowy kariotyp, a aberracje chromosomalne u jednego lub  u obojga partnerów stoją za większością poronień nawykowych. Jeśli mamy do czynienia z poronieniami, a do tego choć jedna z poprzednich ciąż zakończyła się urodzeniem martwego lub obarczonego wadą genetyczną dziecka, prawdopodobieństwo występowania aberracji jest jeszcze wyższe. Z tego względu badanie kariotypu poleca się szczególnie parom borykającym się z problemem niepłodności oraz tym, które straciły przynajmniej trzy ciąże bez ustalonej przyczyny. Wskazaniem do badania jest też występowanie w rodzinach partnerów schorzeń o podłożu genetycznym. Badanie wykonuje się także u osób, które przygotowują się do zapłodnienia pozaustrojowego.

Jak wygląda procedura

Badanie kariotypu jest prostą procedurą i nie wymaga żadnych szczególnych przygotowań. Jedynym minusem jest jego cena – w prywatnym laboratorium zapłacimy za nie ok. 1000 zł. Warto jednak pamiętać, że jeśli mamy za sobą przynajmniej 3 poronienia o nieustalonej przyczynie, możemy otrzymać od lekarza prowadzącego ciążę skierowanie do poradni genetycznej, gdzie kariotyp (swój i partnera) możemy zbadać za darmo w ramach NFZ. Samo badanie ogranicza się do pobrania niewielkiej ilości krwi, a chromosomy uzyskuje się z białych krwinek. Wyniki są dostępne po upływie kilku tygodni (w zależności od placówki – 3-8 tygodni) i powinny zostać omówione przez specjalistę z poradni genetycznej. Na zakończenie warto dodać, że aberracje chromosomalne u przyszłych rodziców i liczne poronienia w przeszłości nie przekreślają szansy na urodzenie zdrowego dziecka!

Dodaj komentarz