Mastektomia dla kobiet zagrożonych nowotworem piersi – czy wiesz, że od stycznia jest refundowana?

Mastektomia dla kobiet zagrożonych nowotworem piersi – czy wiesz, że od stycznia jest refundowana?

W styczniu tego roku Minister Zdrowia podpisał rozporządzenie dotyczące refundacji profilaktycznej mastektomii. To, co do tej pory było normą w innych krajach, w końcu jest dostępne i w naszym kraju – teraz należy tylko uświadamiać kobiety, że mogą być w grupie ryzyka, co kwalifikuje je do podwójnej mastektomii i rekonstrukcji.

Zwiększone ryzyko nowotworu piersi – kogo dotyczy?

Do zabiegu profilaktycznego usunięcia piersi i zastąpienia ich implantami nie można podejść ot, tak – to zabieg dla sprecyzowanej grupy kobiet, które są nosicielkami mutacji genu BRCA1BRCA1Ludzki gen supresorowy, którego mutacje są dosyć częste. Kobiety, które odziedziczyły uszkodzoną kopię tego genu, mają zwiększone prawdopodobieństwo zachorowania na raka sutka oraz raka jajnika. Ponadto zwiększone jest ryzyko wystąpienia raka jajowodu, otrzewnej, okrężnicy i prostaty. U nosicielek mutacji genu BRCA1 obserwuje się 50-80% ryzyko wystąpienia raka piersi i około 40% ryzyko raka jajnika. Średnia wieku zachorowania na raka sutka w przypadku nosicielstwa mutacji BRCA1 to około 40 lat. i/lub BRCA2BRCA2Należy do ludzkich genów supresorowych. Mutacje tego genu zwiększają ryzyko zachorowania na raka piersi, raka jajnika, rak prostaty, rak trzustki, rak jajowodu i raka piersi u mężczyzn i agresywną postać nowotworu skóry zwanego czerniakiem. Mutacja w obu kopiach genu BRCA2 powoduje niedokrwistość Fanconiego. .

Obecność wyżej wspomnianych mutacji bardzo zwiększa ryzyko wystąpienia złośliwego nowotworu. Według szacunków specjalistów, ryzyko to rośnie nawet o… ponad 80%. Dodajmy, że eksperci szacują, że ponad 100 tysięcy Polek to nosicielki takich mutacji – większość z nich jest kompletnie nieświadoma olbrzymiego zagrożenia.

To, czy dana kobieta posiada zmieniony gen, można sprawdzić jedynie badaniami. Istnieją jednak pewne przesłanki, które mogą o tym świadczyć. I tak, możesz zacząć podejrzewać, ze jesteś nosicielką mutacji, jeżeli w twojej rodzinie wykryto trzy przypadki raka piersi albo jeśli choroba wystąpiła dwukrotnie, ale u jednej z kobiet przed 50-tym rokiem życia. Dodatkowo podejrzenia może wzbudzić rak poniżej 40-go roku życia, nowotwór występujący w obu piersiach lub pojawiający się u mężczyzny.

Jeśli takie przypadki występowały w twojej rodzinie, to powinnaś bezzwłocznie skontaktować się z lekarzem genetykiem, który skieruje cię na odpowiednie badania.

Uwaga! Warto dodać, że brak przypadków wystąpienia nowotworów w rodzinie nie wyklucza mutacji genetycznych. Możesz poddać się badaniom nawet, jeśli nie ma takich wskazań.

Profilaktyczna mastektomia – czy zapobiegnie nowotworowi?

To pytanie zadaje sobie i wkrótce zada wiele kobiet, które okażą się nosicielkami mutacji genu BRCA1 lub BRCA2. Czy poddanie się tej poważnej operacji w 100% zlikwiduje ryzyko zachorowania?

Niestety, tak nie jest. Operacja i usunięcie piersi nie gwarantują, że rak się nie pojawi. Obniżają jednak to ryzyko aż o 90%. Warto jednocześnie wspomnieć, że u kobiet niemających modyfikacji genowych prawdopodobieństwo wystąpienia nowotworu wynosi 12% - oznacza to, że kobiety po profilaktycznej mastektomii są w mniejszym stopniu narażone na zachorowanie, niż te nieobciążone genetycznie.

BRCA1 I BRCA2 a jajniki

Należy wiedzieć, że mutacje genowe (zwłaszcza BRCA1) wpływają także na wzrost ryzyka zachorowania na raka jajnika. Z tego też powodu wiele kobiet, które poddają się podwójnej mastektomii, jednocześnie decyduje się na adneksektomię, czyli profilaktyczne usunięcie jajników oraz jajowodów. Oczywiście w przeciwieństwie do mastektomii, taki zabieg skutkuje całkowitą niepłodnością – nie jest zatem polecany kobietom, które w przyszłości planują albo chociaż nie wykluczają posiadania potomstwa.

Jak przeprowadzić diagnostykę?

Jeśli jesteś obciążona rodzinnie (w rodzinie występowały przypadki nowotworu piersi), to powinnaś udać się do onkologa i przedstawić mu swoje spostrzeżenia i obawy. Specjalista skieruje cię do poradni genetycznej, gdzie genetyk dokładnie oceni sytuację i prawdopodobnie skieruje na badania krwi, wykrywające zmiany genetyczne w genach BRCA1 i BRCA2. Wyniki pozytywne są już podstawą do starania się o świadczenie.

Profilaktyczna mastektomia – tak czy nie?

Odpowiedź na pytanie, czy należy usunąć piersi w przypadku mutacji genów BRCA1 I/lub BRCA2 jest dość trudna i zależy od danej kobiety. Warto jednak pamiętać, że rak piersiRak piersiRak gruczołu sutkowego jest najczęściej występującym nowotworem złośliwym u kobiet. W rzadkich przypadkach występuje także u mężczyzn. Zagrożenie rośnie wraz z wiekiem, szczególnie po menopauzie. Czynnikami ryzyka , zwiększającymi możliwość zachorowania na raka piersi są obciążenia genetyczne, wczesny wiek pierwszej miesiączki, późny wiek menopauzy, narażenie na promieniowanie jonizujące w młodym wieku, długotrwałe stosowanie środków antykoncepcyjnych, otyłość, późny wiek pierwszej ciąży lub ich brak, brak lub krótki okres karmienia piersią. Choroba w pierwszym stadium jest stosunkowo prosta do całkowitego wyleczenia dlatego warto wykonywać regularne badania profilaktyczne takie jak mammografia, USG piersi oraz comiesięczne samobadanie.  jest pierwszym pod względem częstotliwości nowotworem występującym u Polek. Rak jajnikaRak jajnikaRak jajnika należy do nowotworów złośliwych i może dotyczyć jednego bądź dwóch jajników. Powstaje na skutek nadmiernego i nieprawidłowego namnażania się komórek, co w konsekwencji prowadzi do powstania guza nowotworowego. Wywodzi się z komórek nabłonka pokrywającego jajnik i może przejść na sąsiednie tkanki oraz dawać przerzuty do innych narządów. W początkowym stadium często nie daje objawów, a te które się pojawiają mają charakter objawów ogólnych np.: pobolewanie w brzuchu lub uczucie ucisku w miednicy, przewlekłe dolegliwości żołądkowe i jelitowe, dziwne wahania wagi, parcie na pęcherz mimo braku infekcji układu moczowego, zwiększające się osłabienie. Najbardziej charakterystycznym symptomem raka jajnika jest wodobrzusze. Ryzyko wystąpienia tego schorzenia zwiększa się wraz z wiekiem i jest największe u kobiet w okresie okołomenopauzalnym. Do czynników zwiększających prawdopodobieństwo wystąpienia tego nowotworu zalicza się: brak ciąż, niepłodność, stymulację owulacji, hiperestrogenizm, hiperandrogenizm, nakłucia powierzchni jajnika przy pobieraniu oocytów, endometriozę, przebyte choroby nowotworowa, stan po radioterapii miednicy mniejszej z powodu innych nowotworów, mutacje w genach BRCA1 i BRCA2, zespół Lynch II, otyłość, nikotynizm, przebytą świnka, działanie talku. Do czynników ochronnych zalicza się: długotrwałe stosowanie hormonalnej antykoncepcji, liczne ciąże, karmienie piersią. Leczenie polega na chirurgicznym usunięciu nowotworu oraz chemioterapii. jest szósty, ale on z kolei powoduje najwięcej zgonów. Życie z mutacjami genowymi BRCA1 lub/i BRCA2 to życie na tykającej bombie – przed podjęciem decyzji warto sobie to uświadomić.

Dodaj komentarz