Gen BRCA, czyli diagnostyka raka piersi i jajnika

Gen BRCA, czyli diagnostyka raka piersi i jajnika

Geny BRCA kodują białka o tej samej nazwie, które odpowiadają za naprawę DNA. Dlatego jeśli będzie w nich mutacja, białka naprawcze nie będę prawidłowo działały. Badanie mutacji w genach BRCA1BRCA1Ludzki gen supresorowy, którego mutacje są dosyć częste. Kobiety, które odziedziczyły uszkodzoną kopię tego genu, mają zwiększone prawdopodobieństwo zachorowania na raka sutka oraz raka jajnika. Ponadto zwiększone jest ryzyko wystąpienia raka jajowodu, otrzewnej, okrężnicy i prostaty. U nosicielek mutacji genu BRCA1 obserwuje się 50-80% ryzyko wystąpienia raka piersi i około 40% ryzyko raka jajnika. Średnia wieku zachorowania na raka sutka w przypadku nosicielstwa mutacji BRCA1 to około 40 lat. oraz BRCA2BRCA2Należy do ludzkich genów supresorowych. Mutacje tego genu zwiększają ryzyko zachorowania na raka piersi, raka jajnika, rak prostaty, rak trzustki, rak jajowodu i raka piersi u mężczyzn i agresywną postać nowotworu skóry zwanego czerniakiem. Mutacja w obu kopiach genu BRCA2 powoduje niedokrwistość Fanconiego. nie stanowi oczywiście rozpoznania nowotworu piersi i jajnika, daje natomiast informację o zwiększonym prawdopodobieństwie jego wystąpienia.

BRCA naprawiają błędy w DNA.

BRCA to geny, czyli fragmenty naszego DNA, w których zakodowana jest informacja o budowie białek o tej samej nazwie (BRCA od BReast CAncer). Białka te są antyonkogenami, gdyż odpowiadają za naprawę DNA. Podczas „rozmnażania się” komórek musi zajść przepisanie nici DNA, tak żeby nowa komórka miała taką samą informację genetyczną. Jednak podczas replikacji, mogą wystąpić pewne błędy. Na szczęście, rolą białek BRCA jest wykrywanie i usuwanie takich błędów w DNA.

Jeśli w genach BRCA będzie mutacja, to białka naprawcze BRCA, które są w nich zakodowane, nie będą prawidłowo działały. DNA nie będzie wówczas naprawiane, a mutacje będą powielane, do każdej nowej komórki, która w powstanie w naszym organizmie. Nagromadzenie błędów prowadzi do niekontrolowanego rozrostu komórek, które później tworzą guzy. To dlatego posiadacze mutacji w genach BRCA, są bardziej narażeni na raka piersi i jajnika.

Dla kogo jest badanie genu BRCA?

Mutacje w genach BRCA można odziedziczyć zarówno ze strony matki, jak i ojca. Badanie genetyczne dotyczące dziedzicznego raka piersi i raka jajnika zaleca się osobom zarówno zdrowym, jak i chorym lub po przebytej chorobie. Ważne są także dla kobiet, u których w rodzinie występowały przypadki nowotworów (rak piersiRak piersiRak gruczołu sutkowego jest najczęściej występującym nowotworem złośliwym u kobiet. W rzadkich przypadkach występuje także u mężczyzn. Zagrożenie rośnie wraz z wiekiem, szczególnie po menopauzie. Czynnikami ryzyka , zwiększającymi możliwość zachorowania na raka piersi są obciążenia genetyczne, wczesny wiek pierwszej miesiączki, późny wiek menopauzy, narażenie na promieniowanie jonizujące w młodym wieku, długotrwałe stosowanie środków antykoncepcyjnych, otyłość, późny wiek pierwszej ciąży lub ich brak, brak lub krótki okres karmienia piersią. Choroba w pierwszym stadium jest stosunkowo prosta do całkowitego wyleczenia dlatego warto wykonywać regularne badania profilaktyczne takie jak mammografia, USG piersi oraz comiesięczne samobadanie.  , rak jajnikaRak jajnikaRak jajnika należy do nowotworów złośliwych i może dotyczyć jednego bądź dwóch jajników. Powstaje na skutek nadmiernego i nieprawidłowego namnażania się komórek, co w konsekwencji prowadzi do powstania guza nowotworowego. Wywodzi się z komórek nabłonka pokrywającego jajnik i może przejść na sąsiednie tkanki oraz dawać przerzuty do innych narządów. W początkowym stadium często nie daje objawów, a te które się pojawiają mają charakter objawów ogólnych np.: pobolewanie w brzuchu lub uczucie ucisku w miednicy, przewlekłe dolegliwości żołądkowe i jelitowe, dziwne wahania wagi, parcie na pęcherz mimo braku infekcji układu moczowego, zwiększające się osłabienie. Najbardziej charakterystycznym symptomem raka jajnika jest wodobrzusze. Ryzyko wystąpienia tego schorzenia zwiększa się wraz z wiekiem i jest największe u kobiet w okresie okołomenopauzalnym. Do czynników zwiększających prawdopodobieństwo wystąpienia tego nowotworu zalicza się: brak ciąż, niepłodność, stymulację owulacji, hiperestrogenizm, hiperandrogenizm, nakłucia powierzchni jajnika przy pobieraniu oocytów, endometriozę, przebyte choroby nowotworowa, stan po radioterapii miednicy mniejszej z powodu innych nowotworów, mutacje w genach BRCA1 i BRCA2, zespół Lynch II, otyłość, nikotynizm, przebytą świnka, działanie talku. Do czynników ochronnych zalicza się: długotrwałe stosowanie hormonalnej antykoncepcji, liczne ciąże, karmienie piersią. Leczenie polega na chirurgicznym usunięciu nowotworu oraz chemioterapii. , rak sutka). Poza tym wykonać powinny je Panie, które mają lub miały zmiany w piersiach lub jajnikach, a także planują antykoncepcję hormonalną lub Hormonalną Terapię Zastępczą.

O czym informuje badanie genów BRCA?

Sprawa jest bardziej złożona od stwierdzenia „mam mutację” lub „nie mam mutacji”, gdyż mutacje mogą być istotne klinicznie, nieistotne lub posiadać status „o nieznanym znaczeniu”. Dlatego ważne jest, żeby mutacje badane w panelu były istotnymi klinicznie. Na podstawie wyniku testu genetycznego podejmowane są przecież istotne decyzje zarówno u chorych (ustalenie schematu terapii), jak i u zdrowych (wszelkie działania profilaktyczne).

Polskie Towarzystwo Ginekologii Onkologicznej zaleca badanie 5 mutacji z BRCA1, które wykonać można w sieci Diagnostyka. Z szerokiego panelu mutacji wybrano te, które są najbardziej charakterystyczne dla populacji Polski.

Po otrzymaniu wyniku badania

Każdy wynik badania należy skonsultować z onkologiem lub genetykiem. Jeśli znaleziona została mutacja, to ginekolog lub/i onkolog podejmie decyzje o środkach profilaktycznych. Osoby, które otrzymały wynik z mutacją powinny znajdować się pod stałą kontrolą poradni onkologicznej. Poza tym, po wykryciu konkretnej mutacji, aby podjąć profilaktykę, należy szukać jej u krewnych.

Jednakże nawet w przypadku nie wystąpienia mutacji, nie oznacza to, że można zrezygnować ze standardowych badań profilaktycznych. Nowotwory, których przyczyną jest mutacja genetyczna to pewien odsetek wszystkich zachorowań. Wpływ na ryzyko choroby ma wiele innych czynników dotyczących środowiska czy trybu życia. Z drugiej strony, obecność mutacji genu też nie zawsze musi skutkować chorobą nowotworową. Tym bardziej, jeśli podejmie się odpowiednie środki ostrożności.

Ogólnopolska kampania profilaktyczna „Czy wszystko gra?” ma pomóc zabieganym 30, 40 i 50-latkom zadbać o siebie, gdyż często nie wiedzą oni czy z ich zdrowiem, aby na pewno „wszystko gra”. Chodzi o wsparcie osób zapracowanych, obciążonych obowiązkami, zajętych opieką nad rodziną i dziećmi.

Celem akcji prowadzonej przez ogólnopolską sieć laboratoriów medycznych Diagnostyka jest podniesienie poziomu świadomości znaczenia profilaktycznych badań laboratoryjnych. Dlatego w 2017 r., wiosną dla kobiet, a jesienią dla mężczyzn, przygotowano pakiety badań z 50% zniżką.

8 marca rozpoczął się I etap tej akcji pt. „Zdrowie kobiet”. W jego ramach Panie wykonać mogą, oprócz pakietu ogólnego (przesiewowego), także specjalistyczny (genetyczny), który ukierunkowany jest na profilaktykę nowotworów, w szczególności piersi oraz jajnika. W cenie 299 zł, zamiast 550 zł, wykonać możemy dwa badania, które identyfikują potencjalne mutacje w genie BRCA1 i BRCA2. Do 31 maja 2017 r. pobrać można, na stronie https://www.wszystkogra.diagnostyka.pl/, bony na badania. Z kolei zrealizować je należy do końca czerwca br.

Aby dodatkowo zachęcić kobiety do badań, w kierunku profilaktyki nowotworów, przygotowano nagrody. Są nimi ekskluzywne, 2-noclegowe pobyty z zabiegami, dla zwyciężczyni i osoby towarzyszącej, w Hotelu**** Słoneczny Zdrój Medical SPA. Wygrać można 1 voucher na pakiet „Luksusowe odmładzanie”, a także 5 voucherów na pakiet „Detoks w SPA”. Kolejną nagrodą są 3 vouchery na udział w pikniku lotniczym i przeloty widokowe zabytkowym samolotem, organizowane przez Fundację Wiedeńczyk AN-2.

Aby przystąpić do konkursu należy do 31 maja 2017 r., oprócz pobrania bonu na badania, odpowiedzieć na pytanie w formularzu „Dlaczego warto sprawdzić czy wszystko gra?”.

Dodaj komentarz