Czym różnią się badania genetyczne w profilaktyce i leczeniu raka?

Badania genetyczne mające na celu wykrycie mutacji genowych, które prowadzą do powstania nowotworów, sukcesywnie zyskują w Polsce zwolenników. Po pierwsze, są dobrym sposobem na  wykrycie osób z grupy podwyższonego ryzyka wystąpienia chorób nowotworowych uwarunkowanych dziedzicznie, po drugie – stanowią punkt wyjścia dla nowoczesnych terapii spersonalizowanych.

Całość ludzkiego genomu poznaliśmy w roku 2003. Obecnie, dzięki badaniom genetycznymBadania genetyczneTo badania pozwalające wykryć mutacje określonych genów. Odpowiadają na pytanie czy u osób, w rodzinach których pojawiły się zaburzenia dziedziczne, mogą się one ujawnić. Umożliwiają one wykrycie nosicielstwa np.:hemofilii, dystrofii mięśniowej oraz innych zaburzeń genetycznych, które mogą zostać przeniesione na jedno  z dzieci. Pozwalają również określić, czy u danej osoby w późniejszym wieku rozwinie się dane zaburzenie. nowotworów, znamy około czterystu genów nowotworowych (onkogenów i genów supresorowych) najczęściej występujących nowotworów tkanki nabłonkowej, takich jak rak płuc, okrężnicy czy piersi.

Profilaktyka

Gdy jesteśmy zdrowi, badania genetyczne pełnią funkcję profilaktyczną. Np. jeśli historia naszej rodziny wiąże się z występowaniem nowotworów, lepiej wiedzieć, czy mamy podwyższone ryzyko zachorowania na raka z powodów genetycznych, i zastosować odpowiednie środki zapobiegawcze – w tym badania przesiewowe. To casus Angeliny Jolie, która na podstawie wyników mówiących o bardzo wysokim prawdopodobieństwie zachorowania na raka, podjęła decyzję o usunięciu piersi. Materiał genetyczny do badań pobierany jest z krwi pacjenta. Biorąc jednak pod uwagę złożoność procesu tworzenia się zmian nowotworowych, nadal w dużej mierze właściwie przeprowadzony wywiad i badanie kliniczne jest podstawą do kwalifikacji chorych do grupy podwyższonego ryzyka - nawet w przypadku niestwierdzenia mutacji w badaniach molekularnych. Czyli brak zmian patogennych w wykonanych badaniach genetycznych nie wyklucza chorego z grupy ryzyka, jeżeli wywiad rodzinny jest obciążający.

Leczenie

W przypadku osób chorych na raka badania genetyczne mają zazwyczaj związek z nowoczesnymi metodami leczenia. Chodzi o tzw. terapie spersonalizowane. Jednak te badania najczęściej prowadzone są w kierunku tylko niektórych genów czy sekwencji genowych. Najprościej można powiedzieć, że to badania zmierzające do dopasowania pacjenta do określonego, dostępnego leczenia. Do najlepiej znanych badań tego typu zaliczamy testy w kierunku oceny mutacji w obrębie genów RAS (dla nowotworów jelita grubego), EGFR (dla raka płuc), a także receptora HER-2 lub HER2 (dla raka piersi i raka żołądka).

W świecie nauk medycznych coraz więcej miejsca poświęca się jednak nowemu podejściu do pacjenta, czyli badaniom zmierzającym do dopasowania leku do profilu genetycznego nowotworu u konkretnego pacjenta. W tym przypadku niezbędne są badania obejmujące wiele genów, gdzie w pierwszej kolejności stwierdza się obecność mutacji genowych. Materiał do badań pochodzi z biopsjiBiopsjaJest to zabieg diagnostyczny polegający na pobraniu materiału biologicznego z przypuszczalnie zmienionych chorobowo tkanek do badania mikroskopowego, w celu ustalenia charakteru procesu chorobowego. Wyróżniamy kilka rodzajów biopsji: biopsja aspiracyjna cienkoigłowa (BAC) - jest rodzajem badania cytopatologicznego i polega na pobraniu próbki komórek za pomocą cienkiej igły wprowadzonej do tkanki  i przyłożeniu podciśnienia (pociągnięcie tłoka strzykawki podłączonej do igły) biopsja aspiracyjna cienkoigłowa celowana (BACC) to biopsja aspiracyjna cienkoigłowa wykonywana pod kontrolą USG biopsja gruboigłowa - polega na wprowadzeniu specjalnej grubej igły bioptycznej do tkanki i pobraniu jej cylindrycznego wycinka, uzyskuje się w ten sposób kawałek tkanki lub narządu biopsja wycinkowa - polega na chirurgicznym wycięciu fragmentu tkanki chorobowo zmienionej. biopsja wiertarkowa - stosowana najczęściej w diagnostyce kości i polega na pobraniu specjalnym wiertłem (trepanem) wałeczka zmienionej tkanki biopsja rysowa i wyskrobiny - polega na zdrapaniu specjalną łyżeczką pasemka tkankowego w narządzie jamistym (szeroko stosowana w ginekologii dla oceny stanu czynnościowego i zmian chorobowych w błonie śluzowej macicy). guza.

Badania – i co dalej?

Wiedza na temat obecności dodatkowych mutacji patogennych, mających udział w procesie tworzenia nowotworów, lub ich braku już dzisiaj jest podstawą do kwalifikacji chorego do standardowych metod terapii celowanych. Może również skutkować włączeniem chorego do badania klinicznego z udziałem leków ukierunkowanych molekularnie, a w przyszłości być podstawą do wdrożenia nowszych metod leczenia celowanego, które aktualnie są w fazie badań klinicznych.

W większości ośrodków europejskich, w ramach rutynowych badań mutacji genowych, bada się od jednego do dwóch genów. W Polsce badania mutacji genowych prowadzi niemiecko-węgierska firma KPS Diagnostics, działająca za pośrednictwem serwisu www.Oncompass.pl, która analizuje od 6 do 58 możliwych mutacji genów (ich twórcy 10 lat temu odkryli mutację genu EGFR, która występuje u ok 10% osób chorych na raka płuc). Na podstawie wyników badania pacjent oraz prowadzący go lekarz otrzymują raport opisujący występujące mutacje, a dodatkowo - wykaz terapii spersonalizowanych, które mogą być efektywne dla pacjenta posiadającego właśnie taką mutację (ostateczną decyzję o zasadności leczenia podejmuje lekarz interpretujący badanie genetyczne). Dzięki współpracy z ośrodkami badawczymi na całym świecie Oncompass wyszukuje również dostępne w danym momencie badania kliniczne, prowadzone pod kątem takich mutacji i pomaga pacjentom w kontakcie z danym ośrodkiem klinicznym.  Więcej informacji można znaleźć w serwisie www.oncompass.pl .

Badania pokazują, że 70% pacjentów uczestniczących w dopasowanych badaniach klinicznych odnosi korzyści. Badania mutacji genowych nie są jednak jeszcze standardem w diagnostyce, zarówno w Polsce, jak i w Europie, dlatego koszty ich przeprowadzenia ponosi pacjent. Za to w przypadku zakwalifikowania się do badań klinicznych, pacjent ponosi wyłącznie wydatki związane z logistyką. 

Dodaj komentarz